ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ ແມ່ນຫຍັງ?


ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດທາງພັນທຸ ກຳ ແມ່ນພະຍາດທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງໃນ DNA ຂອງຄົນເຮົາ. ນີ້ເອີ້ນວ່າການກາຍພັນ.

Anna Whaite, ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸ ກຳ ຂອງບໍລິສັດ Genetic Disorders UK ອະທິບາຍວ່າ “ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ ບາງຢ່າງປາກົດຂື້ນໃນເວລາເກີດ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນໆໄດ້ຖືກກວດພົບໃນໄລຍະແຕກຕ່າງກັນຕະຫຼອດໄວເດັກ, ແລະບາງຄັ້ງກໍ່ເປັນຜູ້ໃຫຍ່.

ໃນທີ່ນີ້ນາງໄດ້ເປີດເຜີຍສິ່ງທີ່ນາງປາດຖະ ໜາ ໃຫ້ທຸກຄົນຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ:

ບາງຄົນແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ

ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບສະພາບເຊັ່ນໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກຂາດອອກມາ.

“ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນໃນຫລາຍວິທີທີ່ແຕກຕ່າງກັນ; ບາງຄົນມີການປ່ຽນແປງຊີວິດ, ເບິ່ງເຫັນແລະ ໜ້າ ເສົ້າທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸຍືນ. ໂຣກ Treacher Collins ທີ່ກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງກະດູກແລະເນື້ອເຍື້ອອື່ນໆຂອງໃບ ໜ້າ ແລະສະພາບພະຍາດ Batten ທີ່ເປັນໂຣກ neurodegenerative disease, “ສະແດງໃຫ້ເຫັນ Whaite.

ເມື່ອສະພາບການ ກຳ ມະພັນໄດ້ຖືກວິນິດໄສແລ້ວ, ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຄົນອື່ນອາດຈະຮູ້ວ່າພວກເຂົາອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫລືແຜ່ລາມໄປ ນຳ. ໂອກາດຂອງການເປັນພະຍາດທີ່ຖືກຖ່າຍທອດຍັງຄົງຢູ່ຄືກັນກັບການຖືພາແຕ່ລະຄັ້ງ; ສະນັ້ນ, ຕົວຢ່າງ: ຖ້າແມ່ແລະພໍ່ມີໂອກາດ 1 ໃນ 4 ຂອງລູກຂອງພວກເຂົາທີ່ຈະສືບທອດພະຍາດທາງພັນທຸ ກຳ, ໂອກາດນີ້ຈະຍັງຄົງຄືເກົ່າ ສຳ ລັບເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ພວກເຂົາມີ.

ພວກເຂົາອາດຈະເບິ່ງບໍ່ເຫັນ

ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ ບາງຢ່າງເຫັນໄດ້ຊັດ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງຮູບລັກສະນະ, ການຈະເລີນເຕີບໂຕແລະການເຄື່ອນໄຫວ. ແຕ່ວ່າຄົນອື່ນກໍ່ໃຫ້ເກີດອາການທີ່ບໍ່ສາມາດເບິ່ງເຫັນຈາກພາຍນອກໄດ້. ມັນອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນ, ຂະບວນການຄິດຫລືການເຜົາຜະຫລານອາຫານ.

ທ່ານ Whaite ຊີ້ແຈງວ່າ “ການມີໂຣກຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ ທີ່ເບິ່ງບໍ່ເຫັນສາມາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍເຊັ່ນດຽວກັນກັບການມີໂຣກທີ່ງ່າຍທີ່ຈະຮັບຮູ້ໄດ້”, Whaite ຊີ້ໃຫ້ເຫັນ.

ມັນສາມາດມີການແບ່ງແຍກເພດ

ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ ບາງຊະນິດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຊາຍແລະຍິງແຕກຕ່າງກັນ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າສະພາບການບາງຢ່າງເກີດຂື້ນຍ້ອນການກາຍພັນໃນໂຄໂມໂຊມເພດ. ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ XX ໃນແມ່ຍິງແລະ XY ໃນຜູ້ຊາຍ.

ຖ້າວ່າມີພະຍາດເກີດຂື້ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງຂອງໂຄໂມໂຊມ X, ຜູ້ຊາຍສາມາດມີອາການແຕ່ແມ່ຍິງອາດຈະມີອາການບໍ່ຮຸນແຮງຫຼືບໍ່ມີເລີຍ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າແມ່ຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເຊິ່ງຈະຊົດເຊີຍການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸ ກຳ ຂອງຄົນອື່ນ.

ຕົວຢ່າງທີ່ດີຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນໂຣກກ້າມກ້າມ Duchenne ເຊິ່ງສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍ. ແມ່ຍິງຜູ້ເປັນພະຍາດຕິດຕໍ່ແມ່ນບໍ່ມີອາການ, ຫຼືຖ້າພວກເຂົາເຮັດ, ພວກເຂົາມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະຮ້າຍແຮງ ໜ້ອຍ ກວ່າຜູ້ຊາຍທີ່ມີອາການດັ່ງກ່າວ.

ບໍ່ແມ່ນເງື່ອນໄຂທາງພັນທຸ ກຳ ທັງ ໝົດ ທີ່ສືບທອດມາ

ມັນແມ່ນຄວາມລຶກລັບທີ່ສະພາບການທາງພັນທຸ ກຳ ທັງ ໝົດ ເປັນເຊື້ອສາຍ, ເປີດເຜີຍ Whaite. ບາງພະຍາດທາງພັນທຸ ກຳ ສາມາດເກີດຂື້ນໄດ້ໂດຍເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ມີເຫດຜົນຫຍັງເລີຍຫຼັງຈາກທີ່ໄຂ່ໄດ້ຮັບເຊື້ອຈາກເຊື້ອອະສຸຈິ.

“ບາງຄົນເກີດຂື້ນຍ້ອນການປ່ຽນແປງແບບ ໃໝ່ໆ ຂອງ ລຳ ດັບ DNA ຂອງເຊື້ອສາຍເຊິ່ງສາມາດເກີດຂື້ນໄດ້ກ່ຽວກັບການຖືພາແລະຖືກເອີ້ນວ່າການກາຍພັນຂອງ de novo. ນີ້ບໍ່ແມ່ນຍ້ອນສິ່ງທີ່ຄົນໃດໄດ້ເຮັດຫຼືບໍ່ໄດ້ເຮັດ.”

ບາງຄົນສາມາດກວດພົບກ່ອນເກີດ

ໃນຂະນະທີ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ ຫຼາຍສາເຫດມາຈາກການປ່ຽນແປງຂອງພັນທຸ ກຳ ດຽວ, ມັນກໍ່ມີອີກອັນ ໜຶ່ງ ທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງໂຄໂມໂຊມ, ໂຄງສ້າງທີ່ ນຳ ໄປສູ່ ກຳ ມະພັນ.

“ຕົວຢ່າງ, ໂຣກ Down ແມ່ນເກີດມາຈາກການມີໂຄໂມໂຊມ 21 ສຳ ເນົາເພີ່ມເຕີມ, ແທນທີ່ຈະເປັນສອງ ທຳ ມະດາ. ການປ່ຽນແປງໂຄໂມໂຊມອື່ນໆສາມາດ ໝາຍ ຄວາມວ່າພາກສ່ວນຂອງໂຄໂມໂຊມຖືກລຶບອອກຫຼືເຮັດຊ້ ຳ ກັນ, ຫຼືບາງຄັ້ງກໍ່ປ່ຽນໄປ. ການພັດທະນາແລະບາງຄັ້ງອາດຈະຖືກກວດພົບໃນການສະແກນໃນເວລາຖືພາ, “Whaite ເວົ້າ.

ການຮັກສາອາດຈະມີ

ເມື່ອໄດ້ມີການ ກຳ ນົດໂຣກຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸ ກຳ, ໃນຂະນະທີ່ມັນບໍ່ສາມາດຮັກສາໄດ້, ອາດຈະມີການປິ່ນປົວແລະການແຊກແຊງຕ່າງໆທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃນການຈັດການອາການໄດ້. ຍັງມີການຄົ້ນຄ້ວາເປັນ ຈຳ ນວນຫລວງຫລາຍທີ່ ກຳ ລັງ ດຳ ເນີນຢູ່ເພື່ອປັບປຸງການຮັກສາແລະພັດທະນາການ ບຳ ບັດ ໃໝ່ ສຳ ລັບອະນາຄົດ. ການສະ ໜັບ ສະ ໜູນ ຍັງມີໃຫ້ແກ່ເດັກນ້ອຍແລະຄອບຄົວໂດຍຜ່ານກຸ່ມສະ ໜັບ ສະ ໜູນ ແລະຄວາມໃຈບຸນຕ່າງໆເຊັ່ນ Jeans for Genes.

ທ່ານ Whaite ກ່າວວ່າ“ ເທັກໂນໂລຍີພັນທຸ ກຳ ໄດ້ກ້າວ ໜ້າ ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນຊຸມປີມໍ່ໆມານີ້, ແຕ່ພວກເຮົາຍັງບໍ່ຮູ້ສາເຫດຂອງພັນທຸ ກຳ ຂອງທຸກໆສະພາບພັນທຸ ກຳ.

ພະຍາດທາງພັນທຸ ກຳ ບໍ່ໄດ້ ກຳ ນົດທ່ານ

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຈື່ຈໍາວ່າການມີໂຣກທາງພັນທຸກໍາບໍ່ໄດ້ກໍານົດບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງ. ພວກເຂົາຍັງຄົງມີບຸກຄະລິກກະພາບ, ຄວາມສົນໃຈແລະທັກສະທີ່ເປັນເອກະລັກຂອງຕົນເອງ. ການບົ່ງມະຕິດັ່ງກ່າວອາດຈະ ນຳ ເອົາສິ່ງທ້າທາຍພິເສດມາສູ່ຊີວິດຂອງພວກເຂົາແຕ່ບໍ່ຄວນເມີນເສີຍຕໍ່ພວກເຂົາຫລືບໍ່ຄິດກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ພວກເຂົາສາມາດເຮັດໄດ້ທາງຮ່າງກາຍຫລືຈິດໃຈ.

“ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າການຄົ້ນຄວ້າທາງການແພດແລະວິທະຍາສາດອາດຈະປ່ຽນແປງສິ່ງທີ່ເປັນໄປໄດ້ໃນອະນາຄົດ, ແລະຢ່າລືມໃສ່ຊຸດ Jeans ຂອງທ່ານ ສຳ ລັບ Genes ໃນປີນີ້ໃນວັນສຸກທີ 21 ກັນຍານີ້!” ເພີ່ມ Whaite.

ຕອບກັບ

ເມວຂອງທ່ານຈະບໍ່ຖືກເຜີຍແຜ່ໃຫ້ໃຜຮູ້ ບ່ອນທີ່ຕ້ອງການແມ່ນຖືກຫມາຍໄວ້ *